του συνδρόμου πηγάζει από το γεγονός ότι ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα.

Γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο μακρού QT

Το σύνδρομο μακρού QT προκαλείται από παραλλαγές σε γονίδια που κωδικοποιούν κυρίως κανάλια ιόντων καλίου και νατρίου. Αυτά τα κανάλια είναι κρίσιμα για την καρδιακή επαναπόλωση και η μείωση των ρευμάτων I ks και I kr που προκαλείται από παθογόνες παραλλαγές παρατείνει το διάστημα QT και προκαλεί το σύνδρομο μακρού QT. Τα τρία κύρια γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο μακρού QT είναι τα KCNQ1 , KCNH2 και SCN5A . Τα KCNQ1 και KCNH2 προκαλούν σύνδρομο μακρού QT τύπου 1 και τύπου 2 σε περίπου 50% και 40% των ασθενών με το σύνδρομο, αντίστοιχα. Οι παθογόνες παραλλαγές του SCN5A που προκαλούν αύξηση της λειτουργίας παρατείνουν την επαναπόλωση και προκαλούν σύνδρομο μακρού QT τύπου 3 σε περίπου 10% των περιπτώσεων. Επιπλέον γονίδια έχουν συνδεθεί με το σύνδρομο μακρού QT, αλλά μόνο λίγα παίζουν σημαντικό ρόλο.

Παράγοντες που προκαλούν αρρυθμικά επεισόδια στο σύνδρομο μακρού QT

Έχουν εντοπιστεί γονιδιακά ειδικά εναύσματα για επεισόδια αρρυθμίας στο σύνδρομο μακρού QT. Άτομα με σύνδρομο μακρού QT τύπου 1 διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο κάθε φορά που αυξάνεται η δραστηριότητα του συμπαθητικού, όπως κατά τη διάρκεια συναισθηματικού ή σωματικού στρες, ειδικά κατά την κολύμβηση. Άτομα με σύνδρομο μακρού QT τύπου 2 διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο όταν εκτίθενται σε ξαφνικούς θορύβους, ειδικά εάν βρίσκονται σε ηρεμία ή κοιμούνται και ξυπνούν απότομα. Είναι επίσης εξαιρετικά ευαίσθητα στα χαμηλά επίπεδα καλίου στο πλάσμα και σε φάρμακα που παρατείνουν το διάστημα QT. Οι γυναίκες ασθενείς διατρέχουν υψηλό κίνδυνο κατά την περίοδο μετά τον τοκετό, πιθανώς λόγω της διαταραχής του ύπνου που προκαλεί ανακάμψεις του αρρυθμιογόνου ύπνου με γρήγορες κινήσεις των ματιών.

Είναι πάντα θετικός ο γενετικός έλεγχος σε ασθενείς με σύνδρομο μακρού QT;

Τα βασικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου μακρού QT σχετίζονται με το ΗΚΓ και με αρρυθμικά επεισόδια. Το διάστημα QT είναι συνήθως σημαντικά παρατεταμένο και συχνά συνοδεύεται από παράξενες μορφολογικές αλλαγές όσον αφορά την κοιλιακή επαναπόλωση (π.χ. διφασικά και με εγκοπή Τ κύματα) που θα πρέπει να προκαλούν διαγνωστικές υποψίες ακόμη και πριν από τη λήψη μετρήσεων. Πράγματι, όταν πρόκειται για σύνδρομο μακρού QT, η αναγνώριση προτύπων είναι εξαιρετικά σημαντική. Ο γενετικός έλεγχος προσφέρει επιβεβαίωση και περαιτέρω καθοδήγηση για γονιδιακή θεραπεία. Ωστόσο, τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων διαλογής είναι αρνητικά στο 10 έως 15% των ασθενών που έχουν σύνδρομο μακρού QT. Δεδομένα από 832 ασθενείς έδειξαν ότι οι ασθενείς που είναι αρνητικοί ως προς τον γονότυπο-φαινότυπο θα πρέπει να αντιμετωπίζονται με τον ίδιο τρόπο όπως οι ασθενείς που είναι θετικοί ως προς τον γονότυπο-φαινότυπο, επειδή οι κίνδυνοι για αρρυθμία είναι παρόμοιοι.

Ποια φαρμακευτική αγωγή αποτελεί τη βάση της θεραπείας για το σύνδρομο μακρού QT;

Οι τέσσερις ακρογωνιαίοι λίθοι της θεραπείας είναι οι βήτα-αναστολείς, η μεξιλετίνη, η συμπαθητική απονεύρωση της αριστερής καρδιάς και ένας εμφυτεύσιμος καρδιομετατροπέας-απινιδωτής. Από τα μέσα της δεκαετίας του 1970, οι βήτα-αναστολείς αποτελούν τον ακρογωνιαίο λίθο της θεραπείας για ασθενείς με σύνδρομο μακρού QT και η αποτελεσματικότητά τους έχει επιβεβαιωθεί επανειλημμένα, ανεξάρτητα από τον γονότυπο. Το 1995, λίγο μετά την ανακάλυψη ότι οι παραλλαγές SCN5A που προκαλούν σύνδρομο μακρού QT αύξαναν το ρεύμα νατρίου, ο αναστολέας διαύλων νατρίου μεξιλετίνη προτάθηκε ως η πρώτη γονιδιακά ειδική θεραπεία για το σύνδρομο μακρού QT τύπου 3 και τώρα χρησιμοποιείται ευρέως σε αυτούς τους ασθενείς. Οι περισσότερες, αλλά όχι όλες, παραλλαγές του συνδρόμου μακρού QT τύπου 3 ανταποκρίνονται στη μεξιλετίνη. Πρόσφατα δεδομένα δείχνουν ότι σε σχεδόν το 70% των ασθενών με σύνδρομο μακρού QT τύπου 2, το QTc μειώνεται με μεξιλετίνη, διευρύνοντας έτσι σημαντικά την κλινική της χρήση.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι πολλά υποσχόμενη αλλά δεν είναι ακόμη έτοιμη για κλινική χρήση.

Η ΓΡΙΠΗ ΚΑΙ ΑΛΛΕΣ ΚΟΙΝΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΑΥΞΑΝΟΥΝ ΤΟΝ ΚΙΝΔΥΝΟ ΚΑΡΔΙΑΚΗΣ ΠΡΟΣΒΟΛΗΣ ΚΑΙ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟΥ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟΥ

Μια νέα έρευνα αποκαλύπτει ότι κοινές ιογενείς λοιμώξεις όπως η γρίπη, ο ιός HIV, η ηπατίτιδα C, ο έρπητας ζωστήρας και η Covid-19 αυξάνουν τον κίνδυνο για καρδιακή προσβολή και εγκεφαλικά επεισόδια.

Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι ο ιός των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV), ο ιός της ηπατίτιδας Β και άλλοι ιοί μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο. Ωστόσο, η σύνδεση μεταξύ των ιογενών λοιμώξεων και άλλων μη μεταδοτικών ασθενειών, όπως οι καρδιαγγειακές παθήσεις, παραμένει λιγότερο κατανοητή.
Ερευνητική ομάδα από την Ιατρική Σχολή David Geffen στο Πανεπιστήμιο της California θέλησε να εξετάσει εάν οι οξείες και χρόνιες ιογενείς λοιμώξεις συνδέονται τόσο με βραχυπρόθεσμους όσο και με μακροπρόθεσμους κινδύνους καρδιαγγειακών παθήσεων.

Τι έδειξαν τα ευρήματα:

Η μετα-ανάλυση εξέτασε 155 μελέτες που καλύπτουν δεκαετίες και διαπίστωσε ότι οι ιογενείς λοιμώξεις μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων τόσο αμέσως μετά από μια λοίμωξη όσο και μακροπρόθεσμα.
Τα ευρήματα έδειξαν ότι τα άτομα που νόσησαν με γρίπη είχαν έως και έξι φορές περισσότερες πιθανότητες να υποστούν καρδιακή προσβολή τον μήνα μετά τη μόλυνση, ενώ όσοι είχαν νοσήσει με Covid-19 είχαν σχεδόν διπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης καρδιακής νόσου ή εγκεφαλικού επεισοδίου σε σύγκριση με τα άτομα που δεν είχαν μολυνθεί.
Οι χρόνιες ιογενείς λοιμώξεις, όπως ο HIV, η ηπατίτιδα C και ο έρπητας ζωστήρας, συσχετίστηκαν με μακροπρόθεσμο αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου και εγκεφαλικού επεισοδίου.
Επιπλέον, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ο κυτταρομεγαλοϊός (CMV), ο απλός έρπης, η ηπατίτιδα Α, ο ιός των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV), ο αναπνευστικός συγκυτιακός ιός (RSV), ο δάγκειος πυρετός και ο ιός Chikungunya συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων, ωστόσο, όπως σημειώνουν οι ερευνητές, απαιτείται περισσότερη έρευνα για να επιβεβαιωθεί αυτή η συσχέτιση.

Πώς επηρεάζει ένας ιός την καρδιά

Όπως εξηγούν οι ερευνητές, οι αναπνευστικοί ιοί αυξάνουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο με δύο τρόπους: έμμεσα, πυροδοτώντας μια υπερδραστήρια ανοσολογική απόκριση που προκαλεί φλεγμονή, οδηγώντας σε στρες και πήξη του αίματος που επηρεάζει την καρδιά ή άμεσα, όταν ο ιός μπορεί να επιτεθεί στον ίδιο τον καρδιακό ιστό. Όσο πιο σοβαρή είναι η ιογενής νόσος, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος καρδιαγγειακών επιπλοκών.

Το πιο ανησυχητικό όμως είναι, σύμφωνα με τους ερευνητές, ότι δεν είναι δυνατό να προβλεφθεί με βεβαιότητα ποιος ασθενής με ιογενή λοίμωξη θα αναπτύξει καρδιαγγειακή νόσο, επομένως είναι αναγκαίο να λαμβάνουν όλοι προστατευτικά μέτρα.
"Ένας τρόπος για να αποτρέψουμε αυτές τις επικίνδυνες καταστάσεις είναι ο εμβολιασμός. Συχνά, εμβολιαζόμαστε για να μειώσουμε τον κίνδυνο γρίπης ή άλλης ασθένειας, αλλά πιστεύω ότι τα εμβόλια μπορούν να προσφέρουν ένα πρόσθετο όφελος, αυτό της πιθανής προστασίας από καρδιαγγειακές παθήσεις", εξηγεί ο Δρ. Kosuke Kawai, επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης και επίκουρος καθηγητής στο Πανεπιστήμιο της California.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, η μελέτη υπογραμμίζει τη σημασία των ολοκληρωμένων προληπτικών μέτρων, ειδικά σε άτομα που ήδη έχουν καρδιακές παθήσεις ή γνωστούς παράγοντες κινδύνου καρδιαγγειακών παθήσεων. Προληπτικά μέτρα όπως ο εμβολιασμός και η έγκαιρη αντιιική θεραπεία θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη μείωση των καρδιαγγειακών παθήσεων, οι οποίες παραμένουν η κύρια αιτία θανάτου παγκοσμίως.

Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Journal of the American Heart Association